Panevėžyje – medicininių tyrimų naujiena

Naujojoje privačioje klinikoje – „Šeimos medicinos centras“ Panevėžyje bus atliekami medicininiai tyrimai, leidžiantys poroms sužinoti apie jų būsimų vaikų genetinių ligų riziką. Tokie tyrimai yra naujiena Lietuvos mastu.

Šeimos planavimo tyrimas  – taip jis vadinasi – bus atliekamas drauge su klinikos partneriais, medicininių tyrimų laboratorija „Medicina practica“.

„Šis tyrimas yra absoliuti naujiena Lietuvoje. O tai reiškia, kad Panevėžio ir aplinkinių rajonų gyventojams pasisekė – jiems, skirtingai nei kitiems Lietuvos gyventojams, nereikės toli važiuoti, norint sužinoti, kokias genetines ligas gali paveldėti jų  būsimi vaikai. Tai reikšmingas medicinos mokslo pažangos rezultatas. Labai džiaugiuosi, kad mūsų partnerių dėka jis pasiekė Lietuvos gyventojus ir bus prieinamas mūsų klinikos pacientams“, – sakė klinikos vadovė Ieva Milinskaitė. Pasak jos, tyrimams ir  sveikatos būklės diagnostikai klinikoje bus teikiamas ypatingas dėmesys.

Tyrimų laboratorijos vadovas Svajūnas Barakauskas pasakojo, jog  galimybė atlikti Šeimos planavimo tyrimą atsirado visai neseniai, birželio mėnesį. Panašius tyrimus daryti planuoja ir Santariškių klinikos, tačiau jos šiuo metu dar yra pasiruošimo stadijoje. Panevėžiečiai tyrimą atlieka drauge su partneriais Vokietijoje, pasaulinio garso tyrimų laboratorija, kurioje dirba plačiai žinomi genetikos mokslo profesoriai iš Heidelbergo universiteto.

Kodėl svarbu žinoti apie riziką paveldėti ligą

Pasak S.Barakausko, šiuolaikinio medicinos mokslo pažanga leidžia pamatyti ateitį, būsimo žmogaus ir jo būsimų tėvų likimą, kurį nulemia vaiko sveikata. Šis tyrimas yra kaip tik viena iš priemonių sužinoti, kas laukia gimsiančio žmogaus ateityje. Labai dažnai poros, susilaukusios paveldėtų genetinių ligų turinčių vaikų išyra, juos augina ir vargsta vienas iš tėvų, dažniausiai  mama.  Kodėl svarbu žinoti, kokia yra rizika porai susilaukti sergančio vaikelio?  Kai kurias ligas galima išgydyti arba sušvelninti, jei gydymas bus pradėtas iš karto, vaikui gimus.  Po genetinio tyrimo įtarus galimybę paveldėti ligą, nėštumo metu atliekant invaziniai genetiniai tyrimai. Jei jie patvirtina, kad liga paveldėta, galima geriau pasiruošti  sergančio vaiko atėjimui į pasaulį, laiku pradėti gydymą.  

„Mano specialybė – vaikų gydytojas, pediatras. Gerai žinau, kaip svarbu laiku diagnozuoti vaikui ligą. Deja, bet statistiškai tai užtrunka iki kelerių metų. Žinodami, kokią ligą vaikas galėjo paveldėti, nesugaištame laiko jos nustatymui ir galėtume laiku pradėti gydymą, palengvinti vaiko ir jo tėvų gyvenimą. Deja, bet ne visoms ligoms yra gydymas. Neretai jos paveldimos net tada, kai būsimi tėveliai yra ligos nešiotojai, bet patys neserga. Šeimos planavimo tyrimo dėka galima išsiaiškinti, ar pora nešioja tas pačias ligas. Jeigu patvirtinamas nešiojimas, galima tiksliai ištirti naujagimį ir sužinoti, ar jis paveldėjo tą pačia ligą“, – aiškino laboratorijos vadovas.

Tyrimas suteikia žinojimą apie galimas genetinių ligų rizikas ir leidžia daryti sprendimus. Norėdama likti drauge ir susilaukti vaikų, pora gali rinktis dirbtinį apvaisinimą su genetine patikra, prieš implantuojant apvaisintą kiaušialąstę, naudoti donoro spermą.   

Lietuvoje naujagimiai tikrinami tik dėl 4  genetinių ligų, o  vien medžiagų apykaitos ligų yra  100.

Tiriamas 331 būsimos motinos genas

Paprastai tyrimas daromas moteriai,  imant mėginį iš kraujo. Žiūrima, ar ji turi pakitusių genų. Patikrinamas 331 genas.  Tiriamos ne visos genetinės ligos, bet tos, kurios yra sunkios, sukeliančios invalidumą.

Jei moteris pakitusių genų neturi, vyro genų tirti nebereikia. Jei aptinkamas pakitęs moters genas, tiriama, ar tas pats vyro genas nėra pakitęs. Jei vaikas paveldi tą patį pakitusį geną ir iš mamos ir iš tėčio, gali pasireikšti genetinė liga.

Tokia tyrimo eiga padeda sutaupyti laiko ir pinigų, nes tyrimai sudėtingi ir nepigūs.  

Pasak  S. Barakausko, Šeimos planavimo tyrimas yra ypač aktualus vyresnio amžiaus poroms, toms, kurios jau augina genetine liga sergantį vaiką, moterims, kurios yra patyrusios persileidimą. Mat moters organizmas pats aptinka genetinius vaisiaus pakitimus ir įvyksta persileidimas, todėl tikimybė, kad pora gali susilaukti genetine liga sergančio vaiko yra didesnė. Vokietijoje šis tyrimas atliekamas jau 15 metų ir yra populiarus, nes žmonės atsakingai žiūri į savo ir būsimų vaikų ateitį.

Gydytojas įsitikinęs, kad būsimo vaiko sveikata svarbi ir visuomenei. Pagalba specialiųjų poreikių turinčius vaikus auginančioms šeimoms gula ant visų pečių.  Galbūt ateityje Šeimos planavimo tyrimas galėtų būti valstybės kompensuojamas.

„Šeimos medicinos centre“ taip pat galima atlikti ir kitą – neinvazinį prenatalinį genetinį tyrimą (NIPT), kuris atliekamas jau pastojusioms moterims nuo 10 nėštumo savaitės. Jis padeda nustatyti tik kelias genetines ligas – Down, Edwards, Patau ir Turner sindromą. Panevėžyje NIPT tyrimas prieinamas žmonėms nuo šių metų pradžios.

Dėl Šeimos planavimo ir NIPT tyrimo galima kreiptis į „Šeimos medicinos centrą“ arba tiesiai į laboratoriją „Medicina Practica“.